Investigadores de los hospitales Vall d’Hebron (Barcelona) y Santa María (Lleida) han documentado un hito médico sin precedentes: el primer caso global de transmisión de una patología poco frecuente a través de un mismo donante de esperma anónimo. El hallazgo, publicado en la revista científica Frontiers in Immunology, ha revelado fallas en la detección de variantes genéticas en sujetos asintomáticos.
El descubrimiento
El equipo científico logró identificar la variante T328K del gen SERPING1, asociada al angioedema hereditario. Esta enfermedad minoritaria provoca inflamaciones severas y recurrentes en la piel, las vías respiratorias y el aparato digestivo.
Un aspecto crítico de esta patología es su penetrancia incompleta y ligada al sexo: afecta a entre el 60 % y 80 % de las mujeres portadoras, mientras que en los hombres la probabilidad de manifestar síntomas es extremadamente baja, lo que permitió que el donante pasara los filtros médicos iniciales al no presentar signos clínicos.
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El origen: De la consulta al laboratorio
La investigación se activó tras el estudio de una paciente con hinchazón facial recurrente que no respondía a tratamientos antialérgicos convencionales. Al realizar el análisis genético, los médicos hallaron la variante T328K.
Tras descartar la presencia de la mutación en la madre, se procedió a investigar a otros descendientes concebidos mediante el mismo donante de la clínica de fertilidad, confirmando que la alteración provenía del esperma. «Es un caso relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático», señaló Roger Colobran, jefe de Inmunología Traslacional del VHIR.
Protocolos de alerta y prevención
La doctora Mar Guilarte, especialista del Hospital Vall d’Hebron, enfatizó la importancia de sospechar de esta enfermedad ante cuadros de inflamación que no ceden con antihistamínicos, especialmente si están relacionados con cambios hormonales (embarazo o anticonceptivos).
Acciones derivadas del estudio:
- Notificación masiva: Se contactó a todas las mujeres que utilizaron el esperma de dicho donante.
- Identificación de portadores: Se detectaron nuevos casos, incluso en individuos asintomáticos, permitiendo un seguimiento preventivo.
- Revisión de cribados: El caso pone sobre la mesa la necesidad de ampliar las pruebas genéticas en los procesos de donación de gametos.
Con información de Cactus 24
